Penyebab Gejala dan Pengobatan Thalasemia

Thalasemia adalah sejenis penyakit kelainan darah yang disebabkan adanya kelainan genetik yang menyebabkan tidak berfungsi secara normalanya protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin). Kadar hemoglobin yang rendah pada penderita thalasemia menyebabkan tingkat oksigen dalam tubuh penderita juga lebih rendah. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan thalasemia alfa, dan kelainan pada protein beta disebut thalasemia beta.

Gejala Thalasemia

Beberapa contoh gejala thalasemia adalah

  • Berat badan yang rendah
  • Sesak napas
  • Mudah lelah
  • Sakit kuning
  • Urine berwarna keruh.
  • Wajah terlihat pucat.
  • Kelainan bentuk tulang wajah.
  • Kulit dan bagian mata yang berwarna putih menjadi kuning (jaundice/penyakit kuning).
  • Terhambatnya pertumbuhan tubuh.
  • Perut menjadi bengkak (disebabkan oleh pembesaran limpa atau hati).
  • Kekurangan sel darah merah atau anemia (menyebabkan napas terasa sesak, tubuh mudah letih, dan lesu).

Diagnosis Thalasemia

Cara yang dilakukan untuk mendiagnosa penderita thalasemia selain dari gejala-gejala yang umum terjadi adalah dengan cara tes darah. Tes darah dapat dilakukan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung di dalam darah. Seseorang bisa dicurigai menderita thalassemia jika tes darahnya menunjukkan hasil berupa:

  • Sel darah merah berwarna pucat.
  • Kadar sel darah merah yang rendah.
  • Bentuk dan ukuran sel darah merah yang beragam.
  • Sel darah merah lebih kecil dari biasanya.

Agar dapat mengetahui tipe thalasemia yang diderita, penderita harus melakukan tes DNA. Tes DNA dilakukan untuk melihat mutasi dari hemoglobin, sehingga didapat hasil thalasemia jenis apa yang diderita.

Pengobatan Thalasemia

Kemungkinan thalasemia dapat di obati dengan cara transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun kedua metode pengobatan ini tidak cocok untuk semua penderita thalasemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi. Adapun transfusi darah secara rutin diperlukan bagi penderita thalasemia beta, namun hal ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

Sebagian besar penderita thalassemia beta intermedia tidak memerlukan transfusi darah. Sedangkan penderita beta thalassemia mayor umumnya memerlukan transfusi darah secara rutin (biasanya sebulan sekali atau kurang) untuk mendapatkan hemoglobin yang diperlukan oleh tubuh. Frekuensi akan ditentukan sesuai dengan kondisi thalassemia yang dialami penderita.

Komplikasi Thalasemia

Kemungkinan dari komplikasi yang dapat diderita oleh penderita thalasemia adalah

  • Hepatitis
  • Osteoporosis
  • Pubertas terlambat
  • Gangguan ritme jantung.
  • Kelenjar tiroid – hipertiroidisme atau hipotiroidisme
  • Pankreas – diabetes
Penyebab Gejala dan Pengobatan Thalasemia | indoherba | 4.5
error: Content is protected !!